На Кубани более 19 000 новорожденных обследовали методом расширенного неонатального скрининга

Обследование новорожденных проводят на выявление 36 заболеваний. В их числе спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и наследственные нарушения обмена.

Обследование новорожденных проводят на выявление 36 заболеваний. В их числе спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и наследственные нарушения обмена.

— Неонатальный скрининг - это эффективное мероприятие по обследованию новорожденных. У младенца в возрасте 48 часов берут образец крови для раннего выявления наследственных генетических заболеваний. С начала 2023 года в крае расширенный неонатальный скрининг прошли более 19 тысяч новорожденных, – сказала главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Краснодарского края Светлана Матулевич.

В этом году путем такого исследования выявили два случая спинальной мышечной атрофии, один случай первичного иммунодефицита и один – нарушения обмена веществ.

Образцы крови направляют в исследовательский центр Краевой клинической больницы № 1 имени профессора С.В. Очаповского. Все положительные результаты проходят дополнительную проверку в Медико-генетическом научном центре имени Н.П. Бочкова в Москве.

Федеральный проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» реализуют с 1 января 2023 года. Краснодарский край включен в пилотный проект с 2022 года, сообщает пресс-служба администрации Краснодарского края.

Источник

Предложить новость